يستخدم الاختبار الجيني لتحديد أو استبعاد اضطراب وراثي معين ، تشوهات وراثية ، وفي كثير من الحالات تجنب متلازمة الداون يتم اللجوء إلى إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن أي خلل في الجينات من الممكن  أن يؤدي إلى إصابة الجنين  بمرض ما أو تشوهات صبغية يمكن أن تمنع من استمرار ونجاح الحمل.